Toen de 8-jarige Katie voor het eerst last kreeg van gezichtstrekkingen en onduidelijke spraak, hadden artsen moeite om erachter te komen hoe dit te verklaren was. Uitgebreide tests voor bekende aandoeningen leverden niets op. Specialisten vertelden Katie’s ouders dat het moeilijk zou worden om een verklaring te vinden. De situatie leek hopeloos voor de ooit zo levendige gymnaste die nu nauwelijks kon lopen.

Deep learning-algoritmen kunnen genetische aandoeningen detecteren door gezichten te analyseren. Afbeelding credit: FDNA/Natuurgeneeskunde

Gelukkig kreeg het zorgteam van Katie onlangs toegang tot een artificiële intelligentie platform, GestaltMatcher genaamd. Deze nieuwe tool kan beelden van ongediagnosticeerde patiënten analyseren. Het kan visuele kenmerken van de patiënt vergelijken met zeldzame ziekten die opgenomen zijn in een enorme database van afbeeldingen, die op hun beurt gekoppeld zijn met bevestigde genoomdiagnoses.

Katie's foto zorgde ervoor dat GestaltMatcher overeenkomsten signaleerde met gevallen van het syndroom van ataxie bij kinderen met centrale hypomyelinisatie (CACH). Deze ultra-zeldzame neurologische aandoening veroorzaakt progressief verlies van motorische controle en werd voordien niet overwogen. Door de diagnose van GestaltMatcher te combineren met andere medische aanwijzingen, konden haar artsen eindelijk identificeren wat de boosdoener was: CACH. Daarop werd een aangepaste behandeling voorgeschreven.

Verhalen zoals dat van Katie tonen de kracht van de AI tool GestaltMatcher. Dankzij het matchen van gezichtskenmerken van de patiënt met de database van diagnoses, wordt er plots veel meer mogelijk dan enkel de standaardtests. Veel zaken die bij standaardtests over het hoofd gezien worden, worden dankzij de tool aan het licht gebracht. De AI-database groeit voortdurend naarmate er meer foto's van patiënten worden gekoppeld aan zeldzame genetische aandoeningen. Toch zorgt het gebrek aan diversiteit voor uitdagingen bij het uitbreiden van wereldwijde diagnoses, aangezien de meeste afbeeldingen van Europese afkomst zijn. Een bredere vertegenwoordiging van patiënten in trainingsgegevens is essentieel, zodat AI-inzichten wereldwijd gelijkmatig kunnen worden toegepast.

Op dit moment is GestaltMatcher een onderzoeksplatform, maar de makers hopen uiteindelijk de mogelijkheden van de tool beschikbaar te stellen op smartphones van clinici, zodat ze snel en direct tijdens de zorg kunnen kijken naar mogelijke aandoeningen. Deze integratie in het klinische proces zou het identificeren van zeldzame ziekten aanzienlijk kunnen versnellen. Er zouden meer "Katies" kunnen gered worden omdat de AI tool antwoorden biedt over de waarschijnlijke onderliggende aandoeningen van patiënten.

Aanvullende bronnen

Analyzing your patients with ngp—Face2gene gestaltmatcher. (n.d.). Face2Gene. Retrieved November 28, 2023, from https://www.face2gene.com/analysis/

Gestaltmatcher. (n.d.). Retrieved November 28, 2023, from https://www.gestaltmatcher.org/